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研究指出PSEN1基因突变如何导致早发性阿尔茨海默

发布时间:2019-06-12 13:20:33

研究指出PSEN1基因突变如何导致早发性阿尔茨海默病 2016年6月27日 阿德莱德大学对导致早发性阿尔茨海默病的基因突变进行分析,这表明研究该疾病的原因有了新的研究重点。 以前的

  研究指出PSEN1基因突变如何导致早发性阿尔茨海默病

  2016年6月27日

  阿德莱德大学对导致早发性阿尔茨海默病的基因突变进行分析,这表明研究该疾病的原因有了新的研究重点。

  以前的研究围绕着这样一种观点,即小的粘性蛋白质片段 - 淀粉样蛋白β在大脑中的积累会导致阿尔茨海默病。

  

  然而,研究人员越来越担心这一观点并未迅速推动全球对该疾病的了解或导致成功治疗。

  阿德莱德大学的科学家与其他澳大利亚大学的研究人员合作说,他们的分析指出了一个关于特定基因PSEN1的突变如何引发早发性阿尔茨海默病的新理论。

  相关故事心血管和阿尔茨海默病在一些人中具有共同的遗传学,研究显示研究人员发现在X染色体失活中起关键作用的基因遗传学可用于预测精神分裂症患者对抗精神病药物的反应“大多数在退休年龄之前引起阿尔茨海默病的突变在PSEN1基因中发现,“研究负责人,生物科学学院Michael Lardelli副教授说。

   “幸运的是,这种早发型阿尔茨海默病只占所有疾病病例的1%左右。然而,一项巨大的研究工作集中于这些突变,希望先进的遗传学分析技术可以揭示早发和晚发阿尔茨海默病的神秘起源。“

  发表于“阿尔茨海默病杂志”的研究人员研究了过去对PSEN1的研究,并指出了影响该基因的突变类型与是否引起阿尔茨海默病之间的特殊关联。

  “通常由PSEN1基因产生的蛋白质是显着的,因为它在细胞中起着如此多的不同作用”。 Lardelli副教授说。 “几乎每个人都在研究突变的PSEN1蛋白如何影响β淀粉样蛋白的产生。然而,我们认为对未关注β淀粉样蛋白的突变数据的更广泛,更全面的观点可能会讲述一个不同的故事。

  “PSEN1蛋白在细胞中起作用时可以采取两种途径。一条途径导致淀粉样蛋白β的产生,而第二条较少研究的途径控制许多其他重要活动,包括细胞如何回收其组分并响应受限的氧气可用性。

  “我们建议第二种途径的变化与突变如何影响PSEN1蛋白质结构及其与之相互作用的其他蛋白质的关联性更好。通过将我们的注意力从β淀粉样蛋白β上移开,突变数据似乎更有意义。

  “令人兴奋的可能性是,我们的想法的基本原理可能会扩展到了解更常见的晚发型阿尔茨海默病。这是我们目前正在研究的疾病动物模型,“ Lardelli副教授说。

  资料来源:阿德莱德大学